筋強直性ジストロフィーの患者とその家族の方々向け解説書の改訂第2版．新たに「筋強直性ジストロフィー2型」の章が追加されたほか，”Key points”が加えられるなどよりわかりやすい構成となった．日本版では初版と同様に，イギリス・カーディフ大学の医学遺伝学者であり，筋強直性ジストロフィーの権威であるハーパー教授による原著の，診察室での説明のようなわかりやすい文体の雰囲気を伝えるように翻訳した．

改訂第2版発刊によせて
改訂第2版への訳者まえがき
初版への訳者まえがき
改訂第2版への序文
改訂第2版へのまえがきと謝辞
初版へのまえがき

第1章　筋強直性ジストロフィーとは？
　A　まったくあるいはほとんど何も知らない人への情報
　B　病名の由来
　C　おもにどのようなことで困るか
　D　先天性筋強直症（トムゼン病に関するメモ）

第2章　筋の症状と筋強直性ジストロフィー
　A　診断をつけること―それを患者はどのようにみているか
　B　筋力低下の影響
　C　検査

第3章　将来の見通し
　A　家族のパターン
　B　どうすると悪くなり，どうするとよくなるか？

第4章　筋肉だけの病気ではない
　A　もっと広範囲の筋強直性ジストロフィーの影響
　B　心臓
　C　胸と肺
　D　嚥下の問題
　E　腹痛と腸管の問題
　F　眼の問題
　G　眠気とこれに関係する症状
　H　ホルモンの問題

第5章　筋強直性ジストロフィーの子ども
　A　先天性筋強直性ジストロフィーの診断
　B　次の2～3年
　C　思春期およびそれ以後
　D　小児期発症の筋強直性ジストロフィー

第6章　筋強直性ジストロフィー2型

第7章　家族の問題と遺伝のリスク
　A　遺伝に関するひとこと
　B　病気のある親に生まれた子どもたち
　C　健康な親戚のリスク
　D　筋強直性ジストロフィーの遺伝子検査
　E　発症前の検査
　F　子どもに対する遺伝子検査実施
　G　祖父母や年長の血縁者
　H　妊娠中の検査実施
　I　着床前遺伝子診断

第8章　研究での進歩
　A　筋強直性ジストロフィーの原因について何が本当にわかっているのか

第9章　支援と情報
　A　家族と友人からの支援
　B　支援団体（サポートグループ）
　C　範囲がより広い筋ジストロフィーの協会
　D　ほかの役立つ団体
　E　インターネットと情報

第10章　現在での対処と治療
　A　筋症状
　B　家庭での補助用具
　C　医学的な（内科的な）問題
　D　外科手術と麻酔
　E　出産
　F　対応全般

第11章　未来―筋強直性ジストロフィーの効果的な予防と治癒に向けて
　A　理解することと研究
　B　研究のどの進歩が治療に至る可能性が高いのか？
　C　今，臨床試験を準備すること

第12章　結び

付録1　支援団体と組織

付録2　筋強直性ジストロフィーにおける麻酔での問題

付録3　筋強直性ジストロフィーのケア・カード

文　献
索　引
訳者略歴