シャルコー・マリー・トゥース病研究の更なる発展とCMT患者の療養環境の向上をめざして5年振りの大幅改訂版発刊！
シャルコー・マリー・トゥース（Charcot-Marie-Tooth：CMT）は，末梢神経が障害される遺伝子異常による疾患の総称である．症状は，足や手の先の筋肉がゆっくりと進行性に痩せていき，痛みや冷たさに対する手足の感覚が鈍くなるという．
本疾患に関する情報，治療法は数少なく，医療関係者や患者には「治療法はない」とさえ思われている部分もあるが，最近，遺伝子診断に大きな進展がみられ，平成27年1月には難病法に基づく「指定難病」にもなった．
「シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究」班が研究の一環として進めてきたCMTの遺伝子診断や治療法の開発状況，リハビリテーション等に関する情報，ロボット技術やBMI（Brain machine interface）と言われる新しい研究分野等について，これらの進歩・発展を踏まえ，CMT関する情報を広く知ってもらうために，神経内科医，整形外科医，リハビリテーション医およびCMT患者会「CMT友の会」が共同して，診断，主な治療（薬物治療，理学療法・作業療法，手術療法），ケアに関する研究，療養環境，最新医療技術等を5年ぶりに大幅に改訂して解説した．
特に今回の改訂では新たに装具療法の章を設けた．医師，リハビリテーション関係者，CMT患者さんとその家族の方々に読んでいただくことを念頭において作成されている．

1 章　シャルコー・マリー・トゥース病とは（中川正法・滋賀健介）

2 章　CMTの臨床症状と診断（滋賀健介）

3 章　CMTの病理（服部直樹）

4 章　CMTの遺伝子異常
　4-1　総論（橋口昭大・高嶋　博）
　4-2　PMP22/CMT1A
　　CMT1A Peripheral myelin protein22（PMP22 duplication）（岡本裕嗣・高嶋　博）
　4-3　Mitofusin2遺伝子異常（小野寺　理）
　4-4　その他のシャルコー・マリー・トゥース病
　4-4-1　Myelin Protein Zero（P0 タンパク）遺伝子異常（早坂　清・阿部暁子）
　4-4-2　CMTX（シャルコー・マリー・トゥース病エックス）（小野寺　理）
　4-4-3　希少なシャルコー・マリー・トゥース病（小野寺　理）

5 章　CMTの遺伝カウンセリング（早坂 清・中川正法）

6 章　CMTのリハビリテーション
　6-1　CMT に生じる障害（蜂須賀研二）
　6-2　筋力（松嶋康之）
　6-3　関節（蜂須賀明子）
　6-4　歩行（舌間秀雄）
　6-5　ロボット機器の活用（蜂須賀研二）

７章　CMTの装具療法（小林庸子・和田郁雄）

８ 章　CMTの薬物治療，注意すべき薬剤，麻酔の際の注意，疼痛への対応（中川正法）

９章　CMTの痛み・しびれへの対応（山下敏彦）

10 章　CMTの手術療法・術後後療法（渡邉耕太・山下敏彦・和田郁雄）
　10-1 足の手術
　10-2　股関節の手術
　10-3　手の手術
　10-4　脊椎の手術

11 章　日常生活と工夫，社会資源の利用（大竹弘哲・宮口琢磨）

12 章　CMT 患者会とその活動について（山田隆司）
―CMT友の会 患者からの発信―

13章　CMTの外来診療のコツ（大竹弘哲・宮口琢磨・小林庸子）

14章 CMTの専門医療機関・リンク集（滋賀健介）
・CMT のホームページへのリンク集
・CMT の専門医療機関・施設リスト

付録　CMTの機能評価スケール（辻有希子・能登祐一）
●modified Rankin Scale（mRS）（表1）
●CMT neuropathy score second version（CMTNS second version）（表2）
●CMT neuropathy score（CMTニューロパチースコア） 評価時の注意点
●CMT neuropathy score 評価時の質問方法
●Overall Neuropathy Limitation Scale（ONLS）（表3）