小児神経科専門医の到達目標・研修項目に示された約600の疾患を網羅．小児神経疾患の病態から治療，最新知見までをわかりやすく，かつビジュアルに解説

総説
小児神経学的な診察と評価
1 先天異常症候群
　1　Down 症候群
　2　その他の染色体異常症候群
　3　奇形症候群
　　1）遺伝子異常が判明した先天異常症
　　2）遺伝学的基礎が未判明の疾患

2 神経発生異常
　1　神経系の発生，中枢神経系奇形，migration の異常

　2　大頭症，小頭
　3　水頭症

3先天代謝異常
　1　先天代謝異常――総論
　2　アミノ酸代謝異常症
　3　糖炭水化物代謝異常症
　4　ムコ多糖症
　5　有機酸代謝異常症
　6　脂質代謝異常症
　7　リソゾーム・ペルオキシゾーム病
　8　金属代謝異常症
　9　ミトコンドリア病

4 神経変性疾患
　1　小脳・脳幹・脊髄変性疾患
　2　末梢神経変性疾患
　3　大脳変性疾患――白質変性症，灰白質変性症，基底核変性症
　4　Rett 症候群
　5　神経変性疾患の脳病理

5 神経皮膚症候群
　1　神経皮膚症候群――総論
　2　結節性硬化症
　3　神経線維腫症
　4　Sturge-Weber 症候群
　5　その他の神経皮膚症候群

6 周産期神経系疾患
　1　周産期脳障害――総論
　2　胎内感染症　　伊住浩史
　3　低酸素・無酸素性脳障害
　4　脳性麻痺の疫学と病型
　5　脳性麻痺のリハビリテーション
　6　頭部画像診断
　7　神経病理
　8　重症心身障害児・者の医学

7 神経系感染症
　1　髄膜炎
　2　脳炎・脳症
　3　遅発性感染症――SSPE，プリオン病

8 自己免疫性神経疾患
　1　小舞踏病，PANDAS
　2　neuropsychiatric SLE
　3　多発性硬化症
　4　急性散在性脳脊髄炎（ADEM）
　5　Guillain-Barr 症候群，Fisher 症候群，
　　　慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー
　6　顔面神経麻痺（Bell 麻痺）
　7　急性小脳失調

9 神経系の外傷
　1　外傷性中枢神経障害

10 中毒性疾患
　1　中毒――金属・アルコール・毒素
　2　薬物中毒
　3　細菌毒素

11 脳腫瘍
　1　脳腫瘍

12 脳血管障害
　1　脳出血・脳梗塞
　2　もやもや病
　3　小児急性片麻痺

13 てんかんなどの発作性疾患
　1　けいれんの鑑別診断
　2　てんかん――定義・疫学・発作分類
　3　てんかん症候群の分類
　4　てんかん――内科的治療
　5　小児難治てんかんの外科治療
　6　てんかんの神経科学

14 神経筋疾患
　1　筋疾患の診断学
　2　脊髄性筋萎縮症
　3　先天性ミオパチー
　4　重症筋無力症
　5　筋ジストロフィー
　6　筋強直性疾患
　7　炎症性筋疾患
　8　その他の筋疾患
　9　筋疾患の病理

15 脊髄疾患
　1　神経管閉鎖不全，Chiari 奇形，Dandy-Walker 奇形，
　　　脊髄の異常
　2　その他の脊髄疾患

16 末梢神経疾患
　1　末梢神経疾患

17 発達障害
　1　診断の考え方
　2　精神遅滞（知的障害）
　3　学習障害
　4　自閉症
　5　Asperger 症候群の特徴と対応
　6　注意欠陥／多動性障害

18 心身症，睡眠障害，その他の小児神経疾患
　1　摂食障害
　2　チック，遺尿，遺糞，夜尿，心因反応
　3　睡眠障害
　4　頭痛
　5　自律神経系疾患
　6　小児内科疾患に伴う神経障害