後生動物ミトコンドリア遺伝子構造と遺伝暗号の進化
ミトコンドリアDNAの複製機序と修復機構、突然変異パターン
哺乳類ミトコンドリアDNAの突然変異誘発物質
リボソームRNA(rRNA)の生合成とリボソームの構造
転移RNA(tRNA)の生合成と構造
メッセンジャーRNA(mRNA)の生合成と構造
蛋白質生合成過程
外膜、内膜における物質輸送系
共輸送系と対抗輸送系
トランスポーターの構造と機能の関係
ポリペプチド，蛋白質の輸送機序
脂肪酸代謝酵素系
ミトコンドリアβ酸化系酵素の概要
三頭酵素
電子伝達フラビンタンパク質
ピルビン酸-クエン酸回路系代謝酵素
フマラーゼ
α-ケトグルタル酸デヒドロゲナーゼ複合体
アコニターゼ
ミトコンドリア呼吸鎖複合体とプロトンATPase
複合体I(NADH-ユビキノン酸化還元酵素
複合体III(ユビキノール-チトクロムc酸化還元酵素)
複合体V(ATP合成酵素)
尿素サイクルと関連酵素
チトクロームP450
呼吸鎖阻害物質
複合体I，II、III，IVの阻害物質
酸化ストレスの発生と防御機構
細胞死
変異ミトコンドリアtRNAの修飾欠損と decoding 異常
機能と老化
ミトコンドリア病の概念と分類
疑わせる臨床症状・検査成績
血液，尿，髄液生化学検査
画像診断
脳波など
筋生検による診断法
病理形態学的検査
組織化学的検査
電子顕微鏡的検査
呼吸鎖複合体活性，ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体活性など
血球を用いた分子遺伝学的検査
原発性ミトコンドリアDNA変異
Pearson 症候群
糖尿病・難聴におけるミトコンドリアの関与と病態
悪性片頭痛
Leber病
MELAS、MERRF、MERRF/MELAS 重複
NARP
純粋型ミオパチー
ミトコンドリア心筋症
ミトコンドリア遺伝子点変異による糖尿病と難聴、ミオパチー
痴呆・舞踏病
胃腸運動失調
後天性鉄芽球性貧血
アミノグリコシド誘発性難聴
チトクロムb遺伝子変異による複合体III欠損症
対称性多発性脂肪腫症
痴呆，運動失調，難聴，ミオクローヌス，網膜症
核DNA変異
DNA多重欠失を伴うもの
MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症
ANT1，Twinkle， POLG 異常症
反復性ミオグロビン尿症
SANDO
ARCO
多系(統)疾患(複合体I欠損症)
視神経萎縮・運動失調(コハク酸脱水素酵素のFpサブユニット遺伝子変異)
チトクロームc酸化酵素欠損
Mohr-Tranebjaerg症候群
Barth　症候群(X染色体連鎖性心筋症・ミオパチー・好中球減少症)
May-White 症候群
DNA欠乏症候群
Alpers 症候群
神経変性疾患
Parkinson病
Alzheimer 病
Huntington 病
Friedreich 運動失調症
遺伝性痙性対麻痺
Wilson 病
原発性ミトコンドリアDNA変異又は核DNA変異
Leigh脳症
母系遺伝性 Leigh 脳症
核[内]遺伝子変異
複合体I欠損症NDUFS8サブユニット遺伝子変異
複合体II欠損症Fpサブユニット遺伝子変異
複合体IV欠損症SURF 1遺伝子変異
CPEO，Kearns-Sayre症候群
常染色体優性慢性進行性外眼筋麻痺
常染色体劣性
脳症，ミオパチー，乳酸血症，ミオグロビン尿(補酵素Q10欠乏症)
Wolfram 症候群
Luft 病
薬物誘発性

欠損複合体別分類と臨床
複合体IV(チトクロームc酸化酵素)
複合体V欠損症
臨床的表現型による分類
神経・筋関係
脳筋症
痴呆
脳卒中様発作
運動失調
ミオクローヌスてんかん
片頭痛
外眼筋麻痺
視力喪失
難聴
循環器関係
心筋症
刺激伝導異常
呼吸器関係
低換気
睡眠時無呼吸
消化器関係
発作性嘔気と嘔吐
腸管運動障害
嚥下障害
肝不全
腎，泌尿器関係
腎症
尿細管間質性疾患
上位運動ニューロン膀胱
内分泌関係
下垂体機能低下症
副甲状腺機能低下症
甲状腺機能低下症
不妊症
代謝関係
糖尿病
乳酸アシドーシス
MELAS　不整脈による突然死
複雑部分発作重積
心筋症，腎不全と母系遺伝性糖尿病・難聴
MELASに伴った慢性偽性腸閉塞
Klinefelter 症候群を伴ったMELAS
単純ヘルペス脳炎様所見を示すMELAS
ミトコンドリア脳筋症と皮膚病変
急性腎不全
甲状腺機能異常症
副甲状腺機能異常症
心ブロック
嚢胞性腎疾患
内・外分泌機能障害，汎血球減少
糖尿病・難聴・心伝導障害・肥大型心筋症
片側萎縮，精神発達遅滞，網膜色素変性症，前庭機能異常，筋力低下
薬物療法
遺伝子治療と蛋白質治療
麻酔管理
全塩基配列シークエンス
病態モデルマウス
遺伝相談
基質輸送の障害
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
基質利用の障害
β酸化酵素欠損症
アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症
三頭酵素欠損症
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
クエン酸回路系の障害
メープルシロップ尿症
P450欠損症
ステロイドホルモン生合成酵素関連
発癌とミトコンドリア遺伝子